На Кубани более 19 тысяч новорожденных обследовали методом расширенного неонатального скрининга. Обследование проводят на выявление 36 заболеваний. В их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.
- У младенца в возрасте 48 часов берут образец крови для проведения расширенного неонатального скрининга. Это эффективный способ для раннего выявления наследственных генетических заболеваний. С начала 2023 года исследования прошли более 19 тысяч новорожденных, – рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения края Светлана Матулевич.
С помощью скрининга были выявлены два случая спинальной мышечной атрофии, а также по одному случаю первичного иммунодефицита и нарушения обмена веществ. Благодаря раннему выявлению малыши вовремя получат лечение и будут развиваться согласно возрасту.
Федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» реализуют на Кубани с 2022 года.
WWW.KUBAN.KP.RU